Nadzieja na przełom

To pierwszy w Polsce tak zaawansowany projekt z wykorzystaniem terapii genowej dający realną szansę na przełom w leczeniu m.in. choroby Parkinsona czy Alzheimera.

Tendencja wzrostowa

Choroba Parkinsona stanowi jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej neurologii, będąc drugim najczęstszym schorzeniem neurodegeneracyjnym po chorobie Alzheimera. Szacuje się, że na świecie cierpi na nią 8,5 mln osób, w Polsce – około 100 tysięcy, każdego roku diagnozowanych jest nawet 8 tys. nowych pacjentów, w tym coraz młodszych. Prognozy wskazują, że do 2040 roku ta liczba się podwoi.

To choroba neurozwyrodnieniowa, u której podłoża leży m.in. obumieranie komórek nerwowych w istocie czarnej mózgu, odpowiedzialnych za produkcję dopaminy – neuroprzekaźnika, którego działanie w mózgu człowieka warunkuje prawidłową pracę mięśni, postawę i ruch. Schorzenie jest nieuleczalne, a dostępne dotychczas terapie pomagają jedynie opóźnić tempo jego rozwoju.

Nadzieja dla pacjentów

Przełom w leczeniu może nastąpić w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim (placówka samorządu województwa). Rozpoczęto właśnie realizację nowatorskiego i unikalnego w skali europejskiej programu badawczego, którego głównym celem jest prowadzenie badań służących opracowaniu nowych metod leczenia z wykorzystaniem terapii genowej, w szczególności do leczenia choroby Parkinsona lub innych chorób neurodegeneracyjnych. Badania będzie prowadzić zespół prof. Mirosława Ząbka, światowej klasy specjalisty w dziedzinie neurochirurgii. – Jesteśmy najbardziej doświadczonym w Europie zespołem, który realizował już wiele projektów związanych z terapią genową mózgu. Celem projektu jest stworzenie własnej metody podawania infuzji domózgowej w chorobach neurozwyrodnieniowych i chcielibyśmy ją spopularyzować w całej Europie. Grant, który dostaliśmy, to nie jest jednostkowy pomysł, to konsekwentne realizo­wanie projektu, którego celem jest stworzenie tu w Polsce, na Mazowszu, własnej techniki podawania wektora, która sprawi, że w przyszłości terapia genowa stanie się możliwa, dostępna i wystarczająco niekosztowna, by mogli z niej korzystać pacjenci szerzej niż w tym eksperymencie klinicznym – zaznacza profesor.

Całkowita wartość projektu wynosi 150 mln zł i w całości pokrywana jest w ramach priorytetu XII „STEP dla rozwoju biotechnologii” z programu „Fundusze Europejskie dla Mazowsza 2021-2027”.

– Te badania mają służyć nie tylko naszym pacjentom. Ich wyniki mają pomóc chorym w innych krajach kontynentu, stąd grant został rozpoznany jako strategiczny dla Europy. Terapia genowa prawdopodobnie w przyszłości będzie skierowana do wielu pacjentów, do wielu różnych chorób, natomiast dzisiaj, w naszym grancie, będzie nakierowana na chorobę Parkinsona i chorobę Alzheimera – dodaje neurochirurg.

Jak to działa?

Nowatorska terapia ma polegać na precyzyjnym podaniu do mózgu wektora wirusowego przenoszącego gen odpowiedzialny za produkcję enzymów kluczowych w procesie łagodzenia skutków choroby. Specjaliści będą badać, czy terapia z zastosowaniem genu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) pomoże w leczeniu pacjentów z chorobą Parkinsona. Pozwoli to spowolnić progresję choroby, poprawić funkcje motoryczne i jakość życia pacjentów, którzy nie będą już musieli przyjmować dużych dawek leków. Do realizacji projektu niezbędne jest pozyskanie przez szpital wektora wirusowego AAV2-hAADC. Co się kryje pod tym ostatnim pojęciem? Wektory wirusowe to zmodyfikowane, niezdolne do replikacji wirusy, używane w inżynierii genetycznej i terapii genowej jako wysoce efektywne nośniki do dostarczania terapeutycznego materiału genetycznego do wnętrza komórek. Powstają poprzez usunięcie genów chorobotwórczych i zastąpienie ich genami leczniczymi.

Oczywiście nie można takiego wektora wirusowego kupić na wolnym rynku, a jedynie pozyskać od firm biotechnologicznych, specjalistycznych laboratoriów czy instytucji akademickich.

Złoty standard

Przykładem takiego działania jest zakup jednego z najnowocześniejszych urządzeń w Europie – angiografu dwupłaszczyznowego. Zwiększa on precyzję i bezpieczeństwo zabiegów wewnątrznaczyniowych, pozwala ograniczyć dawkę promieniowania i ilość podawanego kontrastu.

– Tak nowoczesne urządzenie poprawia bezpieczeństwo leczenia, podnosi jego precyzyjność i zwiększa szansę na szybki powrót pacjenta do jego aktywności codziennej i zawodowej – zaznacza prof. Mirosław Ząbek.

Na ten ultrazaawansowany system samorząd Mazowsza przekazał ponad 9,2 mln zł.

Jak nazwa wskazuje, sprzęt służy do przeprowadzania angiografii – badania obrazowego, które pozwala obejrzeć tętnice i żyły w obrębie mózgu i szyi. Angiografia uważana jest za tzw. złoty standard w diagnostyce schorzeń naczyniowych mózgu. Stosuje się ją, aby rozpoznać m.in.: tętniaki, malformacje naczyniowe (AVM, AVF), zwężenia tętnic szyjnych i mózgowych, zakrzepy, zatory, tzw. ostre niedrożności, krwawienia i ich źródło, a także nowotwory i guzy unaczynione. To również doskonałe narzędzie do diagnostyki patologii naczyń wewnątrzczaszkowych oraz rozpoznawania udarów mózgu.

Dwa ramiona C (pozycjonery montowane na podłodze/suficie) pracują jednocześnie, co pozwala na uzyskanie trójwymiarowego obrazu struktur naczyniowych bez konieczności zmiany pozycji pacjenta.

Jeszcze lepiej

Zabieg wewnątrznaczyniowy w obszarze naczyń mózgowych jest bardzo precyzyjny. Wymaga bardzo dużo czasu, obrazowania tych naczyń w wielu płaszczyznach. Możliwość zastosowania systemu dwupłaszczyznowego dramatycznie wpływa na czas wykonywania takiego zabiegu, ponieważ naczynia mózgowe są widoczne jednocześnie w dwóch płaszczyznach, co niezwykle ułatwia manewrowanie w naczyniach, które przecież czasem mają średnicę mniejszą niż 1 mm! Teraz, w Szpitalu Bródnowskim, taką diagnostykę można robić i bezpieczniej, i dokładniej.

Według szacunków Polskiego Towarzystwa Neurologicznego udar mózgu jest w Polsce trzecią przyczyną śmierci i główną przyczyną trwałej niepełnosprawności. Rocznie udaru doznaje ok. 70-90 tys. osób, z czego ok. 30% to osoby poniżej 65. roku życia.

Adam Struzik, marszałek województwa mazowieckiego (klub TD PSL-PL2050)

– To pierwsze w Polsce tak zaawansowane przedsięwzięcie z wykorzystaniem terapii genowej. Daje ono realną nadzieję i szansę na przełom w leczeniu chorób mózgu. Inwestując w nowatorskie rozwiązania, pokazujemy, że polskie ośrodki medyczne wyznaczają nowe standardy w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. Decyzja o powierzeniu projektu Mazowieckiemu Szpitalowi Bródnowskiemu była naturalną konsekwencją działalności placówki. Szpital od początku stawia na rozwój neurochirurgii i inwestuje w nowoczesną aparaturę.